La prueba del talón, llamada Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-Metabólicas del Sistema Nacional de Salud, es una prueba que se realiza a los recién nacidos para la detección de enfermedades endocrino-metabólicas que no dan síntomas en los primeros días de vida. Son enfermedades que, si no se diagnostican desde el nacimiento, pueden llegar a producir secuelas neurológicas irreversibles.
Enfermedades que forman parte del Programa
- Fibrosis quística.
- Hipotiroidismo congénito.
- Fenilcetonuria.
- Déficit de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD).
- Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD).
- Acidemia glutárica tipo I (GA-I).
- Anemia falciforme.
En Extremadura se ha ampliado el cribado con las siguientes enfermedades:
- Hiperplasia Suprarenal Congénita.
- Jarabe de Arce (MSUD).
- Tirosinemia tipo I (TYR-I).
- Deficiencia Primaria de Carnitina (CTD).
- Acilcoadeshidrogenasa de Cadena muy Larga (VLCAD).
- Acidemia 3-oh 3 metilglutarica (HMG).
- Acidemia Isovalérica (IVA).
- Deficiencia de ß-cetotiolasa (KTD).
- Acidemia Metilmalónica (MMA).
- Acidemia Propiónica.
¿Cuándo se realiza la prueba del talón?
Debido a que el tratamiento en estas enfermedades se debe instaurar antes de los 15 días de vida del recién nacido, la prueba del talón es necesario realizarla entre las 48-72 horas de vida, antes de darle el alta hospitalaria. El personal del hospital os entregará una ficha con información y para firmar la autorización.
Razones por las que se hace la segunda prueba del talón
Hay varias causas por las que se deberá repetir la toma de muestra como:
- Cuando la primera muestra se ha tomado antes de las 48 horas de vida, se deberá repetir la muestra a los 5 días de vida en su Centro de Salud.
- Recién nacido que ha recibido transfusión de sangre, habrá que repetírsela a los 15 días de vida.
- Cuando el nacimiento ha sido con menos de 30 semanas de gestación, habrá que repetir otra toma a los 15 días de vida.
- Cuando la madre recibe tratamiento tiroideo previo o durante el embarazo, habrá que repetirle la toma a los 15 días de vida.