Prueba del Talón

La prueba del talón, llamada Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-Metabólicas del Sistema Nacional de Salud, es una prueba que se realiza a los recién nacidos para la detección de enfermedades endocrino-metabólicas que no dan síntomas en los primeros días de vida. Son enfermedades que, si no se diagnostican desde el nacimiento, pueden llegar a producir secuelas neurológicas irreversibles.

Enfermedades que forman parte del Programa

  • Fibrosis quística.
  • Hipotiroidismo congénito.
  • Fenilcetonuria.
  • Déficit de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD).
  • Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD).
  • Acidemia glutárica tipo I (GA-I).
  • Anemia falciforme.

En Extremadura se ha ampliado el cribado con las siguientes enfermedades:

  • Hiperplasia Suprarenal Congénita.
  • Jarabe de Arce (MSUD).
  • Tirosinemia tipo I (TYR-I).
  • Deficiencia Primaria de Carnitina (CTD).
  • Acilcoadeshidrogenasa de Cadena muy Larga (VLCAD).
  • Acidemia 3-oh 3 metilglutarica (HMG).
  • Acidemia Isovalérica (IVA).
  • Deficiencia de ß-cetotiolasa (KTD).
  • Acidemia Metilmalónica (MMA).
  • Acidemia Propiónica.

¿Cuándo se realiza la prueba del talón?

Debido a que el tratamiento en estas enfermedades se debe instaurar antes de los 15 días de vida del recién nacido, la prueba del talón es necesario realizarla entre las 48-72 horas de vida, antes de darle el alta hospitalaria. El personal del hospital os entregará una ficha con información y para firmar la autorización.

Razones por las que se hace la segunda prueba del talón

Hay varias causas por las que se deberá repetir la toma de muestra como:

  • Cuando la primera muestra se ha tomado antes de las 48 horas de vida, se deberá repetir la muestra a los 5 días de vida en su Centro de Salud.
  • Recién nacido que ha recibido transfusión de sangre, habrá que repetírsela a los 15 días de vida.
  • Cuando el nacimiento ha sido con menos de 30 semanas de gestación, habrá que repetir otra toma a los 15 días de vida.
  • Cuando la madre recibe tratamiento tiroideo previo o durante el embarazo, habrá que repetirle la toma a los 15 días de vida.
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  • Última modificación: Viernes 07 Agosto 2020.
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